先來看看什麼是唐氏症,姓"唐"人家會得的病?
當然不是!(好冷的笑話)
這次因為老二的關係,也做了不少功課,唐氏症是最常見的染色體異常,平均每600800個新生兒,就可能有一個是唐氏兒。尤其是高齡產婦。唐氏症是因多了一條21號染色體而導致的,因此又稱為三染色體21 ( Trisomy 21 )。
![[cho21.gif]](http://1.bp.blogspot.com/_iOVExstIHqw/ScxCe-Wjb7I/AAAAAAAAAG8/IRW0aZvOn_8/s1600/cho21.gif)
胎兒於妊娠12週,平均發生唐氏症兒的機會是1/350,而且大約95%以上的唐氏症兒不是遺傳得來。早期,檢查唐氏症的時機大多落在第二孕期,也就是16-20週,以羊膜穿刺的方式取得羊水檢測。
1. 篩檢時機:16-20週
2. 偵測率:偵測率低約60%
3. 篩檢標誌物:人類絨毛性腺激素、甲型胎兒蛋白
4. 超音波偵測胎兒染色體異常之最新利器:無
5. 確定診斷施行時機:妊娠17週後才施行羊膜穿刺術,無施行絨毛取樣
6. 孕婦心理反應以及後續處理:篩檢效能低,較高之侵入性檢查,擔心檢查結果之時間長,妊娠20週以後才有結果。晚期發現異常時胎兒較大,孕婦心理壓力重。
羊膜穿刺屬侵入性的檢查,對孕婦照成的壓力不小。也因為是在第二孕期實施,胎兒也較大了,若是真的有問題,對孕婦的影響是可想而知。
近期,拜科技之賜,利用精密超音波機器及準確之方法,測量胎兒妊娠頭臀徑大小週數及其後頸部透明帶厚度以電腦公式計算可以估算胎兒患唐氏症的機率。其偵測率大約可達72-78%。若連同母血中之母血游離乙型人類絨毛性腺激素(freeβ-hCG)及妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP-A),則能估算胎兒患唐氏症偵測率達85-89%。
依據英國胎兒醫學基金會(Fetal Medicine Foundation)測量胎兒後頸部透明帶厚度的準則如下:
- 頭臀徑需在45-84毫米之範圍內(11-13+6週)
- 胎兒必須自然平躺姿勢
- 胎兒頸部必須不可彎曲或伸直身體
- 測量時胎兒影像必須放大,含頭部及胸上部
- 必須測量最寬隻透明帶區
- 測量以尺規置於水平線之兩邊內緣,尺規單位為0.1毫米
- 注意是否羊膜或臍帶影響測量
一般測量胎兒後頸部透明帶厚度的時間需時至少15分鐘,但由於胎兒的姿勢未必適合,因此測量時可能需更細心方能得到準確的厚度。
我們也是在第12週做頸部透明帶檢查,所用的超音波機器也跟一般產檢時不一樣,經度跟密度都比較高,最後,張醫師也順便幫我們照了兩張4D照,整個過程寶寶還算是合作。
